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醫療險重大傷病險 2020/02/10

基因突變致乳癌遺傳! 這類族群風險最高

記者趙于婷
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乳癌會遺傳! 醫解析「遺傳性突變基因」:1類族群風險高

乳癌是女性健康殺手!根據統計,台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲,發生年齡比歐美婦女年輕10歲左右;國外研究也發現,30歲以下的乳癌患者,有33%帶有「遺傳性突變基因」。醫師提醒,倘若家人被診斷出早發性乳癌患者(35歲以下),就要留意自己可能屬於高風險族群。

乳房外科醫師張容蓉指出,台灣女性乳癌近年來盤據國人癌症發生率榜首,新診斷病例1年近1萬3000例,且呈現持續攀升,根據統計,乳癌中位數台灣和美國分別是53歲和61歲;國外研究也發現,30歲以下乳癌患者中,有33%帶有遺傳性突變基因,30-39歲則有22%帶有遺傳性突變,也就是說,越年輕的患者,越有可能是遺傳性乳癌患者。

張容蓉說明,人體細胞內約有兩萬五千個基因,由基因調控所有細胞的分裂與增生,癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變,致癌基因突變後,會誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤,演變成癌細胞。

她進一步說明,有一些基因稱為「抑癌基因」,與致癌基因正好相反,負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作,這類基因會制止細胞增生,因此當其突變造成功能喪失時,促使細胞啟動不正常大量增生演變為癌,侵犯正常組織及器官。

早發性乳癌患者,遺傳性癌症風險高!張容蓉說,文獻顯示,大多數癌症為基因後天偶發突變,但有5-10%的病患是屬於遺傳性癌症,遺傳性癌症大部分屬於抑癌基因突變,當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女,只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失,就可能演變為癌。

張容蓉也提到,一般常討論女性遺傳性乳癌,國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症「易感基因」,包括TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變,而研究比較多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員有50%的機會帶有此突變基因;如果女性同時有BRCA1和BRCA2突變,那就有有90%的機會得到乳癌。

張容蓉強調,倘若家人被診斷出早發性乳癌患者(35歲以下),建議可接受基因檢測,若發現帶有BRCA1或BRCA2突變,最根本徹底的預防措施就是和影星安潔莉娜‧裘莉一樣,進行預防性的雙側乳房全切除加上雙側卵巢切除術,但還有另一種方式為口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen,第三種則是提早開始進行乳癌篩檢。

那該如何分析自己要不要做基因檢測?張容蓉說,具有乳癌家族史或自身腫瘤病理特徵的婦女,應與專科醫師討論是否適合進行基因檢測,及早進行篩檢或是採取其他預防措施。

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