Phew 觀點：
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。
然而，這項罕病是重大傷病之一，沒想到在藥物治療上，雖然健保有給付，但給付條件僅適用於「治療二歲以下發病確診或只有二個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。」不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天十二小時以上且超過三十天之病人。
如今在罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症的病友家屬的極力爭取下，渴望健保署能在年底就能開放給付，在藥物醫療支出上，將能減輕家庭壓力，但這種疾病是會隨著時間慢慢面臨肌肉無力、肢體攣縮、終身以輪椅代步，甚至會造成進食、呼吸困難。
所以，在長期照顧的花費上依舊是一大負擔。建議新生兒的家長們，必須要提早做好新生兒保單的萬全規劃，因為這種症狀在嬰兒時期就會慢慢出現，但出現時，許多家長往往都措手不及。
罕病SMA救命藥納給付？健保署盼12月共擬會議獲共識
國內罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友今（24）日在立法院聚集，赴總統府陳情爭取SMA治療藥物Spinraza納入健保給付。健保署長李伯璋表示，健保署相當支持罕病相關藥物，應該治療的該花就花，但藥品總額有限，Spinraza每人每年需花費900萬元，還在持續與藥廠議價，不過他也透露，相關藥品年底會新增藥廠加入，估計會有進一步討論空間，希望在12月份藥品共擬會議當中能獲共識。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者隨著時間過去，會面臨肌肉無力、肢體攣縮、終身以輪椅代步，甚至會造成進食、呼吸困難。2016年12月美國已經有首款SMA治療藥物，國際間包含日本、香港等39個國家地區獲得給付，然而台灣卻仍未納入健保，讓病友們除了恩慈療法外別無管道用藥。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟希望將SMA治療藥物Spinraza排入12月的共擬會，並讓聯盟代表參與共擬會，也希望能不設限任何疾病條件「全型給付」。
李伯璋表示，藥物價格討論有一定流程，非一時就能決定，國外如日本雖然給付，但採取部分負擔方式，並非如健保全額買單，用來比較並不公平。他強調，健保希望給民眾好的藥物，也相當支持罕病患者，然而該藥品目前國內僅有一家廠商，陸續議價三次都沒有獲得共識，會將Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中討論。
健保署醫審及藥材組副組長黃兆杰表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的神經退化性疾病，病人的症狀程度差異很大，但其嚴重程度與SMN2基因數越少和症狀發作年齡越小有關。
目前Spinraza許可證的適應症為「治療二歲以下發病確診或只有二個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天十二小時以上且超過三十天之病人」，依全民健康保險法相關規定，健保給付範圍應以藥品許可證適應症範圍為限，健保給付為在此範圍內進行更進一步的討論。
黃兆杰指出，依照適應症範圍進行分析，國內約有30~40名SMA病患適用，依照藥廠初步提出支付價格，每人年均花費900萬元，如果確認有效，必須終生使用。依據臨床資料，這個疾病越早發病者越嚴重，而治療也是越早越好，大一點再治療效益就沒有那麼高；也由於這款藥物很新，長期使用醫療效益以及安全性還不明確。
健保署在藥品取得藥證之後，積極召開專家會議、函請相關學會提出意見，並且與廠商多次協商，期在適應症範圍且健保財務可承擔額度之最大公約數內為病患爭取用藥權益，近日已再提供廠商協議意見希望提出更好的方案，若協商順利，將提至今年12月份藥品共同擬訂會議討論。
