觀點:
幼兒殺手─黏多醣症
黏多醣症最早是2-3歲發病,晚一點可能是5-10歲,平均壽命僅10-20年。黏多醣是一種具有黏稠膠狀的大分子,它是用來構成人體的重要成分,如皮膚、骨骼、韌帶、血管壁、角膜、臟器等。
據衛福部的資料,台灣罹患黏多醣症的總數約163人,約50,000人中會有一個,平均一年的醫藥費高達1,200萬至1,600萬不等。
患者體內缺少一種叫己醛糖酸鹽硫酸脂脢(iduronate sulfatase)的酵素,使得黏多醣的新陳代謝無法順利進行,造成異常代謝產物的堆積,這是一種漸進發病的過程,會逐步損害患者的各種器官,體內酵素越快失去它的活性,就越早發病。
n style="color:#FFA500">
此病分六型,皆是基因遺傳:
每年千萬醫療費 病童出生後就可能迎接死亡
現在11歲的凱斯(Case.H),在7年前發現罹患黏多醣症第二型(韓特氏症 Hunter),他的母親是護理人員。凱斯從極年幼時,就時常反覆發燒、耳朵感染,經過檢查才確定為黏多醣症第二型患者。
每月一劑10多萬的酵素存活
缺乏代謝黏多醣的酵素,讓凱斯的身體有許多的狀況,包括關節僵硬、失去聽力,現今的醫療科技依然無法根治這項疾病,凱斯得依靠著每月注入一劑十多萬元的酵素延緩惡化,面對致死率百分之百的疾病。孩童凱斯很清楚自己的未來,他說:「黏多醣症是快轉戲劇,配樂則是死亡三重奏:大腦病變、心臟衰竭,呼吸道疾病」。
黏多醣症,可預防嗎
準媽媽在懷孕時,建議一定要做完整的產檢,尤其是羊膜穿刺。
由於黏多醣症的基因缺陷是在X染色體上。所以,女性的染色是XX,而男性是XY,其中男性的X是源自於母親,因此若母親是帶因者,兒子有二分之一的機率有黏多醣症。
生命短暫 尋找未來的可能
凱斯以及其母親為了基因治療而募資,「有些事情我們不做,或許也沒有人會想到要去做,我們知道目前的醫療科技還沒有一個根治的方法,但或許未來會有。」
為了全球兩千多個患者創造一個可能,很值得,他們也成功募集了百萬美元研發基因治療,相信有天黏多醣症,將不再是絕症。