Phew觀點：
脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）是一種罕見遺傳性疾病，病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮，盛行率約萬分之一，大約每40至60人就會有一人為帶因者，若是父母都為帶因者，那麼懷孕生下有SMA的機率約為25%。在台灣，每六千至一萬名新生兒就有一人罹患此症。
脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）臨床症狀
●第一型患者：在出生六個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
●第二型患者：於出生6-12個月發病，可以自行坐立，少數可以行走，多數患者能活到20-30歲。
●第三型患者：出生12個月後才發病，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重。
●第四型患者：成年後才會發病。
(以上資訊參考台大醫院官方網站)
罕見疾病藥物難受到健保給付！
新聞中提到，「罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟」曾向政府表達希望將治療藥物Spinraza納入健保給付，而此案將於近日進行討論。其實一般人不知道，不只是SMA患者，對於許多罕見疾病的病患，他們所仰賴的藥物經常都是健保不給付的，雖然這表面上看似冷酷、不公平，但這卻是血淋淋的現實，也並非政府不會這些人想，而是因為這情況在全世界的健保制度中，很常見的一種現象，因為當一個新藥要納入健保給付中，首先要考量的，就是它符不符合成本效益，而台灣的市場規模小，對藥商協廠的難度也較高，再加上財政上面的困難，所以藥價高昂的罕病藥物，因此經常會失去得到給付的機會。
罕見疾病患者能投保嗎？
對於這類病患來說，既然無法受到健保完整的照顧，那麼他們就是最需要商業保險的一群人了，但由於罕見疾病通常都是遺傳性疾病，比起一般人來說，失能與死亡的風險也是大得多，因此在投保上，也是會有滿多限制的。首先，若是你是一出生就併發的病患，為了考慮到日後給付釐清問題，一般保險公司通常都會拒保；但若是媽媽在懷孕之前，就已經先幫小孩保險、抑或是新生兒出生後15天投保並在之後才發病，才有可能獲得給付。
因為罕見疾病病友經常成為保險孤兒，為了滿足他們保障需求，罕見疾病基金會微型保險方案，只要免費基金會，就可受保，包括意外身故、意外殘廢以及未滿15足歲者意外殘廢保險給付等，如果有需要的朋友真的可以多多利用。
不過最後來是要提醒，雖然得到罕見疾病並不是大家所樂見的，但它所會帶來的風險真的是非常大，為了避免日後被拒保，建議有罕見疾病高危險群但尚未發病者、或是有些懷孕中的婦女認為小孩會有很高機率罹病者，趕緊規劃一下自己的保險吧，才不會後悔莫及。
(責任編輯：Elly)
SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量，但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。
健保署審查新藥給付，主要是根據「ICER（incremental cost-effectiveness ratio）」，由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出，而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，參考這報告作出給付與否的決議
台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值，分子是「新藥價格貴多少」，分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」，若小於三個「人均國內生產毛額（GDP）」，就代表新療法符合成本效益，納入給付較無爭議。
但楊銘欽表示，這種計算方式不適合評估罕病用藥，因為新藥比既有療法貴太多，ICER值很難小於三個GDP，因此2013年至2018年中，共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。
楊銘欽指出，健保的罕病藥品支出總金額逐年成長，但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降，從民國103年20%降到107年的10%，102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示，雖然罕病藥品是獨立預算，藥費並不影響到其他總額的點數，但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。
本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥，根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估（HTA）」報告，台灣第一年用藥人數約30人，費用3.7億元，第五年是51人，費用約是4.3億元。
針對早發型個案，新藥可顯著改善運動功能達41%，顯著增加30％無惡化存活率，降低47％死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值，但引用蘇格蘭計算結果和結論：「即便新藥不具有高成本效益比，但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的，且目前沒有其他有效治療，因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」
衛福部健保署長李伯璋表示，健保署知道這個藥有效，為了讓更多病人能用藥，正努力與藥廠協商價格，「健保署和病友一樣焦慮。」
根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告，健保署副署長蔡淑鈴表示，雖然世界各國都看起來比台灣還要大方，其實各國實際支付藥價比檯面低，因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案，達成財務或療效結果的某些協議。
楊銘欽表示，風險分攤協議有許多做法，例如要求藥廠登錄每位用藥的病友，並且對於用藥療效做持續追蹤評估，在一定時間內若未達成預期的療效，就要按比率退回所申報的藥費。
蔡淑鈴表示，相較於其他達成協議的國家，台灣因為市場規模小，協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，希望盡快跟上其他先進國家腳步，回應SMA病友迫切需求。
罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品，誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉，健保和藥廠能夠取得最好的共識，因為健保的精神就是在於保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。
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