文／李瑞瑾
自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名，也是門診第三常見疾病。它是一種人體內的免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病，例如全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、僵直性脊椎炎等。自體免疫疾病往往難以早期診斷，因而延遲了治療時機；患者還將飽受病痛之苦，必須終生治療與用藥，承受藥物引發的副作用。
國衛院指出，自體免疫疾病的早期診斷與治療，是醫界長久以來的挑戰，臨床上很難及早診斷症狀輕微的全身性紅斑狼瘡(SLE)，並且發現SLE患者多為女性，占比高達九成，病患家族中也常發現不只一位家人罹患SLE。
國衛院免疫醫學中心特研究團隊與多位醫師共同研究，證明MAP4K3 (又名GLK)蛋白激酶基因變異，是全身性紅斑狼瘡的關鍵致病因子。若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，可望藉由基因檢測篩檢，提早在輕症時即診斷出全身性紅斑狼瘡，以利及早治療。此項研究已在今(2021)年10月發表於全球知名、風濕病醫學領域研究型第一名期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》。
目前國際上研發的治療自體免疫疾病療法著重於生物製劑，然而抗體藥發展成本較高。研究團隊已開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，直接從源頭阻止誘發疾病的細胞激素產生，具有潛力發展為成本較低的自體免疫疾病小分子標靶藥物，期待進一步推展臨床試驗。
國衛院指出，此次多機構長年不懈的合作研究，帶來高度臨床應用價值的發現， GLK基因深度定序期待推動成為全身性紅斑狼瘡或是其他自體免疫疾病的精準個人化醫療基因檢測項目，嘉惠自體免疫疾病高風險族群。
紅斑狼瘡屬於健保重大傷病範疇，有投保重大傷病險的保戶，可依據重大傷病卡或是醫師診斷書申請理賠。但若確診紅斑狼瘡之後才要規劃保單，健康醫療險部分被拒保的可能性很高，或是得被加費、除外承保，因此在疾病來臨之前，替自己做好風險轉嫁很重要，千萬別等到身體出狀況時才想到要規劃保障，以免屆時想保都保不到。
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